¿Qué es?
En una prueba que estudia el ADN fetal mediante el análisis de sangre materna. Como su propio nombre indica, se realiza durante el embarazo y no es invasiva ni para la madre ni para el bebé.

¿Para qué sirve?
Para detectar la presencia de alteraciones cromosómicas en el ADN de nuestro futuro bebé.
Habitualmente se analizan los cromosomas 13, 18 y 21 para ver si hay Síndrome de Down, Edwards o Patau. También es habitual mirar los cromosomas sexuales para descartar alteraciones en ellos además de saber el sexo del bebé.
Aunque según el laboratorio y lo que interese estudiar, también se pueden mirar más alteraciones.

¿Y cómo se hace?
¡Es muy fácil! Se extrae una muestra de sangre a la mamá (como para cualquier analítica habitual) y se envía al laboratorio donde se encargan de buscar ese ADN fetal en sangre materna para analizarlo.

¿Cuándo se hace?
Se puede hacer desde la semana 10 de embarazo.

¿Y sustituye una amniocentesis?
Si y no, depende…
Es un cribaje muy preciso para detectar este tipo de alteraciones en el ADN pero existe una tasa muy pequeña de falsos positivos (que el test detecte una alteración cuando realmente no la haya). Por esta razón aunque el test detecte alteraciones en el ADN, no se considera diagnóstico definitivo.
Por lo tanto, cuando realizamos esta prueba y sale todo bien si que puede sustituir la amniocentesis y no sería necesario exponerse a los riesgos de realizarla.
En cambio, si esta prueba detecta alteraciónes en el ADN sería recomendable realizar una amniocentesis para estar 100% seguros de la presencia de esa alteración si quisieramos interrumpir el embarazo.

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